安格斯·帕尔梅斯(Angus Palmes)就像一个普通的小孩一样愚蠢地咧嘴笑着。

他喜欢在他最喜欢的玩具卡车的客厅里摔倒,然后重复看丛林书。

除了小安格斯不是一个小孩。 他是一个十几岁的男孩,13岁。

由于独特的罕见染色体异常阻碍了他的成长,安格斯 - 每周服用250剂药 - 仍然穿着适合3岁儿童的衣服。

他的病情非常罕见,医务人员甚至没有记录。

妈妈Tandy相信,柴郡青少年是世界上唯一拥有这种病症的人,这就是15/22的染色体易位,部分三体性为22q12。 0.3。

当他出生时,安格斯体重为6磅7盎司。 他现在重2石2磅,3英尺1英寸。 他三岁时就停止了成长。

遇见安格斯 - 这位勇敢的13岁男孩患有罕见病,这意味着他的身材与蹒跚学步相当

尽管他的笑容不断,但这位勇敢的年轻人在他短暂的一生中面临着一系列艰难的挑战。 他击败了仅仅两岁的脑膜炎,并且最近经历了一系列手术来解决他的消化系统中的问题。

事实上,Tandy估计安格斯到目前为止已经使用了40多次 - 包括经常注射肉毒杆菌毒素以帮助加强他嘴里的肌肉。

但是,尽管人们正在街上盯着人们,但坦迪决心让安格斯尽可能地过上积极的生活。

他是当地板球俱乐部的常客,为15岁的老兄奥蒂斯加油助威 - 他身高6英尺,溺爱他的弟弟。

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来自麦克尔斯菲尔德的48岁的坦迪说:“从一开始就有可能对抗安格斯。

“奥蒂斯是一个非常大的小伙子,人们从不相信他们之间只有两年。

“对于比他年轻十岁的人来说,安格斯仍然穿着衣服。 这就像在开始步行前的那个阶段处理一个前幼儿。

“他并非完全没有运动技能,但他不能说话,所以他设计了自己的手语版本。

“这是他做的一些基本的手势。 与他合作或认识他的每个人都知道他们是什么。

“如果他开心,他会伸出拇指和食指,同时摇晃它们。”

遇见安格斯 - 这位勇敢的13岁男孩患有罕见病,这意味着他的身材与蹒跚学步相当

安格斯无法独立行走,通常坐在轮椅上,但在房子周围享受“屁股洗牌”。

但他的病情也意味着他面临沟通障碍,并通过运动与家人沟通 - 尽管他的行为有时可能具有挑战性。

坦迪说:“他自己捶打自己,或者用自己的东西摩擦自己的东西,并在他的手臂上造成严重的伤痕。 看到自己的儿子这么做很难,但这是他的沟通方式。“

她补充说:“麦克尔斯菲尔德的每个人似乎都认识他,但你确实习惯了不知不觉地盯着他们的人。 幸运的是,安格斯总是如此笑容,让人们与我们交谈。

“当人们问我安格斯多大年纪时,我会说13.他们认为我的意思是13个月。”

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在吃东西方面,Tandy必须警惕Angus的大豆过敏,大多数膳食都会变成厚厚的汤,如果需要的话还可以随身携带喂食管。

他参加了麦克尔斯菲尔德的公园巷学校,该学院专门教授沟通困难的孩子,教师和其他工作人员也欢迎他。

学校董事会主席坦迪说:“他已经去过那里,因为他已经两岁半了,直到19岁才能留在那儿。

“孩子们有自己的个人时间表。 他们有一个新的东西,所有有深刻和多学习障碍的孩子(PMLD)进入一个班级,这样他们就可以以对他们有益的方式进行教学。

“他绝对喜欢上学。 他喜欢它的一切。 每周一个下午,他去奥的斯学校,因为他们称之为森林学校。

遇见安格斯 - 这位勇敢的13岁男孩患有罕见病,这意味着他的身材与蹒跚学步相当

“奥蒂斯总是说'我希望我的兄弟像其他人的兄弟姐妹一样和我一样去同一所学校,这太不公平了'。

“现在他只是进去并且非常喜欢它。 他们有很好的联系。

“安格斯会坐下来看看板球,而且每个人都很开心,当有人出门时,安格斯只是坐在那里笑了笑。

“不管他是否明白他在看什么,我实际上并不知道。

“他在学校的一位老师在他的报告中写道:'安格斯似乎对同学的不幸感到非常高兴'。 所以他肯定有那么厚颜无耻的一面。“

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谈到安格斯的预期寿命,坦迪直言不讳:“我们完全不知道。

“我们真的不知道他放学后会做些什么。 他永远无法压抑工作。“

一个典型的日子会看到安格斯和他的妈妈前往当地的公园散步 - 在那里他有点像当地的名人 - 然后在下午看他最喜欢的DVD。

坦迪说:“他总是脸上带着微笑醒来,笑着说。

“我们通常吃早餐,然后我们会去散步,或者他的卡车上的房子周围会有一个小车。

遇见安格斯 - 这位勇敢的13岁男孩患有罕见病,这意味着他的身材与蹒跚学步相当

“他绝对喜欢DVD。 丛林书,好奇的乔治,幻想曲 - 他会一遍又一遍地看着那些。

“他也喜欢音乐。 显然他在学校里遇到沉重的摇滚乐。

“但他最喜欢的是游泳。 他喜欢水,走在浅水池边,但他知道什么时候他走得太深了。 它对身体也很有帮助。

“他在夏天做运动,帮助他学会走路,这是他从未做过的。 我认为他有能力。 这只取决于他有信心做到这一点。“

深入了解安格斯的病史,坦迪在这个年轻人面临的障碍之后摆脱了障碍:“他大约每三到四个月接受一次手术,因为他在他的唾液腺中注射肉毒杆菌停止运球。

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“他出生时心脏中有几个小洞,有一种称为半椎体的东西,这意味着他的背部有一些仅部分形成的椎骨。

“他也出生时患有足癣(足部足)和慢性胃反流,所以从一开始就存在大量的健康问题。

“他进行了心脏直视手术,用一种叫做Ponseti治疗的东西纠正了他的脚,这是胃食管反流的胃底折叠术。 你说出来了,他已经拥有了它。

“在过去的几个月里,他对胃部问题进行了矫正手术,并且改变了生活。”

在对新生儿进行常规检查时,医生只是偶然发现了安格斯的染色体异常。

遇见安格斯 - 这位勇敢的13岁男孩患有罕见病,这意味着他的身材与蹒跚学步相当

回忆起她发现儿子改变生活状况的那一刻,Tandy说:“当他们告诉我时,我真的不知道这意味着什么。

“他们没有告诉我他将在他的余生中像个孩子一样。

“我记得我把孩子们从车里带出来,遗传学家在我的手机上打电话给我。

“他们说他们偶然发现了它,不幸的是他们没有任何其他人拥有它的记录。 有几个孩子很接近但不一样。“

坦迪,以前是伦敦金融城的设施经理,现在全职关心安格斯。 三年前,她与男孩的父亲,48岁的詹姆斯分道扬..

通过最近零售业巨头马克斯和斯宾塞与残疾儿童慈善机构Newlife的合作,安格斯现在每月在詹姆斯的Alderley Edge家中度过一个新的2200英镑的便携式安全卧铺。

坦迪说:“他就像一个从未长大的婴儿。 你仍然需要在车里有一个儿童座椅和所有的东西随身携带。

“你只是适应它,变得大有组织。 我接受他的生活有局限性。 对我而言,最重要的是努力提供平衡的家庭生活。

“这种设备将真正改善安格斯的生活质量,并让他的父亲,我自己以及那些在家外安心的人知道他是安全的。

“安格斯是个非常幸福的小男孩。 每当事情发展的时候,他都会感到愉快。 他有这种非常有感染力的肮脏的笑声,总是让人微笑。“